Investigación genética en muerte súbita

La muerte súbita es el fallecimiento de una persona que previamente estaba bien y cuya muerte se desencadena en una hora desde el inicio de los síntomas. Casi siempre, este episodio está relacionado con una arritmia maligna denominada fibrilación ventricular, extraña en personas jóvenes y sanas. En mayores de 35 años, la causa más frecuente de la muerte súbita es el infarto agudo de miocardio. Pero en personas más jóvenes, puede
estar asociada a enfermedades genéticas familiares que se expresan con alteraciones en el miocardio (el músculo cardiaco) o con arritmias (alteración del ritmo cardiaco).

Electrocardiograma

Desde hace 20 años, el doctor Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular de Girona, decano de la Facultad de Medicina de Girona y una autoridad en la investigación genética de la muerte súbita. En una conferencia en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza habló de la necesidad de investigar genéticamente los casos de muerte súbita dado el riesgo que pueden tener sus familiares de sufrir los mismos episodios.

Sus líneas de trabajo en torno a la muerte súbita se centran en la investigación, la asistencia, la divulgación y la translación. Un proyecto con un reto claro, consolidar un programa translacional de referencia dedicado a comprender la enfermedad cardiovascular para mejorar el diagnóstico, la prevención y las terapias.

El doctor Brugada y su equipo llevan a cabo investigación genética, cómo los genes alterados pueden afectar la corriente eléctrica de la célula y causar muerte súbita (es lo que se conoce como canalopatías); cómo el ADN puede afectar la estructura de la célula y causar miocardiopatías y muerte súbita; la expresión génica, los genes trabajan dependiendo de interacciones con el ambiente, con otros genes; estudian también el tránsito a la membrana celular, cómo estos genes llegan a la membrana y cómo se alteran en algunas enfermedades cardiacas. Una vez allí, qué determina que tengan mayor o menor función. Y mediante la electrofisiología, tratan de comprobar la actividad funcional del canal, por qué trabajan más o menos. Además, qué otras proteínas interaccionan con esta proteína para que llegue a la membrana y funcione bien, es lo que denominan el estudio de las modificaciones posttraduccionales.

Unas líneas de investigación que están asociadas a diferentes proyectos, la muerte súbita en el deporte, la del lactante, sobre la que se sabe que un tercio de ellos tienen mutaciones genéticas, la muerte súbita inexplicada y en la epilepsia, así como en las enfermedades genéticas en las que trabajan en el Centro de Genética Cardiovascular de Girona.

Destaca su labor más allá del laboratorio, con los ciudadanos y para los ciudadanos, con los profesionales sanitarios, dotándoles de herramientas para el diagnóstico de estas enfermedades. Y así, por ejemplo, son impulsores de un proyecto de desfibrilación pública en Girona; trabajan con deportistas de élite, con jóvenes de 14 años para ver si algún dato puede ayudar a definir enfermedades; inciden en los hábitos de salud, con las escuelas y pediatras para ver cómo se pueden mejorar esos hábitos. El doctor Brugada insiste en la importancia de actuar “en todos estos ámbitos, porque con la información viene el conocimiento y con él la prevención”.

Sobre los desfibriladores en espacios públicos, es crítico con quienes alegan cuestiones económicas, cuando en realidad “es una cuestión de prioridades y buscar fórmulas para llevar a cabo un proyecto como éste que salva vidas”. En este sentido, subraya que los desfibriladores “deben estar en lugares estratégicos, igual que se ponen extintores por ley para un hotel de 20 pisos se necesitaría uno”.

Lo cierto es que la muerte súbita cardiaca es bastante desconocida. Este equipo de profesionales dirigidos por Ramón Brugada marca varios puntos clave:

  • Mejorar los hábitos de salud de la comunidad. La prevención de la muerte súbita cardiaca ha de incidir en la prevención de la enfermedad coronaria.
  • Hacer un buen cribaje en los deportistas. El deporte debe hacerse con seguridad, el control médico es importante en todas las edades. El electrocardiograma puede permitir descubrir enfermedades de las cuales se desconoce su presencia.
  • La necesidad de dar soporte a la investigación. La investigación es imprescindible para conseguir avances científicos. Los conocimientos obtenidos en la investigación garantizan soluciones futuras a las enfermedades, en una lucha constante.
  • La translación. La aplicabilidad de la investigación a la práctica clínica que permite continuar avanzando en el diagnóstico y en los tratamientos. Es lo que da solidez a la investigación en el laboratorio.
  • La evaluación de la familia cuando ha habido una muerte súbita para descartar la posibilidad de que haya una enfermedad genética en la familia.
  • Si fallan las predicciones, la desfibrilación pública. En caso de muerte súbita hay 10 minutos para hacer retornar el corazón a su ritmo normal. Esto solo es posible con un desfibrilador y esto es determinante para salvar vidas.

Por Melania Bentué (Estrategias de Comunicación)

Blog de de Zoe (Blog de la autora)

Melania Bentué

Más de 15 años trabajando para informar, primero desde los medios de comunicación y después desde diferentes gabinetes de comunicación. Ahora, estoy al frente de mi propio proyecto profesional a través de Estrategias de Comunicación en el ámbito de la empresa, de la salud, social media y gestión de contenidos online y offline.

Melania Bentué

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