¿Conocemos nuestra predisposición genética a tener enfermedades? ¿Sabemos cuál es la interacción de los medicamentos con los hábitos de vida? Son preguntas a las que puede dar respuesta la Medicina Personalizada Genómica. Apoyada en lo que ha facilitado la descodificación del genoma humano, aporta el conocimiento de la predisposición genética a tener enfermedades y estudia la respuesta individual a los fármacos. Es la Medicina del siglo XXI, “la que puede y debe hacerse en beneficio del paciente” explicó el profesor Juan Sabater Tobella (*) en la conferencia que ofreció en la Policlínica Sagasta de Zaragoza, organizada por el doctor Grasa Biec.
Ningún medicamento es único y totalmente seguro. Sin embargo, cada paciente sí es único y, por lo tanto, no todos reaccionamos igual ante un fármaco y menos todavía si se trata de pacientes polimedicalizados. Las reacciones adversas a los medicamentos son frecuentes y la farmacogenética puede dar respuesta a estas situaciones. Reduce el riesgo de hospitalizaciones por reacciones adversas y efectos terapéuticos no deseados, permite administrar medicamentos adecuados, dosis correctas para cada paciente, según sus genes pero también según sus hábitos de vida.
El profesor Sabater ha desarrollado un programa informático, Eugenomic, en el que ha trabajado durante tres años, para facilitar herramientas con las que los médicos pueden conocer esas interacciones, cómo determinados medicamentos pueden inhibir a otros.
Actualmente, el factor de riesgo de tener una enfermedad o de no tolerar un medicamento se predice con los test genómicos. Es una medida preventiva, actuar antes de que aparezcan los síntomas, no dar un medicamento si se sabe que el paciente no lo va a tolerar, “permite adelantarse a la patología, en vez de corregirla hacer la verdadera medicina preventiva personalizada”, explicó el profesor Sabater, quien añadió que ahí está la diferencia con la genética clásica de una enfermedad, “una mutación es diagnóstico, aquí lo que se determina es que el paciente tiene un porcentaje más elevado de riesgo de padecer una enfermedad que la media”.
No obstante, recordó que aquí interviene otro factor, la ética. Si a un paciente se le da un índice de riesgo más elevado que la media de tener una enfermedad y no hay medidas preventivas “asequibles, factibles, al alcance y de demostrada eficacia hay que plantearse qué se hace porque lo único que generas en la persona es ansiedad y preocupación”, dijo el profesor Sabater, por lo que es necesario “seguir trabajando antes de ponerlo en el fichero asistencial”.
Esta es la Medicina del siglo XXI, relativamente nueva en España, pero muy implantada en Estados Unidos. Ahora que ya se conoce el genoma humano “es el momento del genoma de los tumores porque dependiendo de un cáncer, según sea su genoma, podremos tener un tratamiento u otro y podrán ser eficaces o no”, contó el profesor Sabater, quien aludió a los estudios genómicos en torno al cáncer de próstata, de colon o de mama.
Estos estudios están repartidos por todo el mundo. El de cáncer de mama se lleva a cabo en dos centros en Estados Unidos e Inglaterra y la leucemia linfoide crónica, que es la más frecuente, se estudia en España en el Hospital Clínico de Barcelona y en el Vall d’Hebron, el Hospital General de Asturias y el Laboratorio de Genómica de Barcelona. “Estos trabajos servirán para conocer el genoma del cáncer y saber de qué tipo de cáncer se trata y qué expresa, para hacer los tratamientos personalizados por biotecnología”. Aunque matizó que queda mucho camino por recorrer y, en esta misma línea, también se refirió a la enfermedad de Alzheimer y al Parkinson, sobre las que existen muchos trabajos “pero solo marcadores de riesgo no se puede llevar a la medicina asistencial”.
(*) Juan Sabater Tobella, doctor en Farmacia y catedrático de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona, es el creador de la empresa y fundador del laboratorio de genética de la Clínica Universitaria de Pediatría de Barcelona donde se realizaron, en los años 60, por primera vez, estudios cromosómicos y cariotipos.
Fotos
Imagen de la conferencia que impartió el martes 11 en Zaragoza el profesor Sabater.
Melania Bentué (Estrategias de Comunicación)
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