El Síndrome de Ehlers Danlos, o síndromes porque hay 13 tipos, se caracteriza por una mutación genética que hace que las personas que lo padecen tengan un colágeno de mala calidad. ¿El problema? Que el colágeno está por todo el cuerpo, por tanto, cualquier parte del cuerpo puede estar afectada de alguna manera.
Entrevistamos a Marga Peralta, paciente de Ehlers Danlos, y colaboradora de la Asociación Nacional Síndromes de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH), para comprender, y dar a conocer, este trastorno.
¿Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos?
De manera técnica, los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo (THTC) caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
¿Cuáles son sus síntomas?
Sería casi más fácil preguntar qué no podemos tener los afectados por el síndrome. Tenemos un colágeno de mala calidad y ese colágeno está por todo el cuerpo: piel, músculos, ligamentos, venas, órganos internos…
Por lo general, la mayoría de la gente con Ehlers Danlos tiene hiperlaxitud articular e hipotonía, que provoca luxaciones, subluxaciones, tendinitis, escoliosis, problemas a la hora de caminar o de hacer cualquier movimiento… y por supuesto dolor generalizado.
También sufrimos fragilidad de la piel (hiperextensiblidad, facilidad para los hemotomas, mala cicatrización) y de cualquier otro tejido del cuerpo, con lo que eso significa: posibilidad de roturas fibrilares, de colon, de arterias o neumotórax. Aunque estos casos más graves no sean los más frecuentes, siempre hay que tenerlos en cuenta.
Y luego están los síntomas característicos de cada tipo, que cuanto más raro es el tipo, más diferentes son los síntomas.
¿Existen diferentes tipos de Síndromes de Ehlers Danlos?
Esto es algo muy importante, actualmente hay 13 tipos de síndromes de Ehlers Danlos, Aunque se parecen, cada tipo tiene sus características propias. Se está investigando para añadir más tipos, eso es porque de los 13 tipos, uno no tiene un origen genético conocido, y cuanto más se investiga, más tipos aparecen.
Os enumero los tipos:
- Clásico
- Clásico-c
- Cardíaco-valvular
- Vascular
- Hipermóvil
- Artrochalasia
- Dermatosparaxis
- Cifoescoliótico
- Córnea frágil
- Espondiloesplásico
- Músculocontractual
- Miopático
- Periodontal
Los más habituales son el Clásico y el Hipermóvil, que es el que no tiene origen genético conocido. Probablemente el más “peligroso” es el Vascular, dado que las venas y arterias de un afectado de este tipo se rompen con facilidad. Y los más raros son quizás el tipo dermatosparaxis y el cifoescoliótico.
Poner las características de cada uno sería muy largo, pero recomiendo visitar la web de ANSEDH donde están ampliamente explicadas.
Al tratarse de una enfermedad rara, ¿el diagnóstico se complica?
Mucho. Teniendo en cuenta que es un síndrome de origen genético, la mayoría de veces se diagnostica en edad adulta, y eso cuando se diagnostica. En el caso del tipo hipermóvil, el diagnóstico debe ser clínico y no genético, y eso complica más las cosas.
Existen varios problemas a la hora de diagnosticar Ehlers Danlos:
Primero el desconocimiento. Si se piensa en la cantidad de enfermedades raras que hay, es normal que los médicos no las conozcan todas.
En segundo lugar, muchos de los síntomas son “normales” en cualquier persona. Quién no ha tenido una tendinitis, una rotura fibrilar, una luxación de hombro, un esguince, dolores varios… La diferencia es que los que tenemos Ehlers Danlos lo tenemos todo, a la vez y muchas veces.
Y por último, y no menos importante, muchas veces se achaca lo que nos pasa a un problema psicológico. Algo parecido a lo que les pasa a las personas con fibromialgia, que por lo general no les creen.
Pondré mi caso como ejemplo: me diagnosticaron de Ehlers Danlos tipo clásico con 40 años, después de varios años peleando con atención primaria y especialistas, insistiendo en que yo tenía algo que no era normal. Porque no me parecía normal encadenar roturas fibrilares y tendinitis cada pocas semanas durante varios años. Pasé por comentarios como: “tienes mala suerte”, “eres hiperlaxa, pero eso no es nada”… Al final encontré una doctora de rehabilitación que reconoció los síntomas y me derivó a genética.
¿Consideras que existe una falta de conocimiento de los Síndromes de Ehlers Danlos por parte de los especialistas?
Por desgracia sí, hay falta de conocimiento de los síndromes por parte de los especialistas. Tal y como he comentado, es lógico hasta cierto punto debido a la gran cantidad de enfermedades raras que hay. Lo que pasa es que, una vez que se tiene el diagnóstico, sigues encontrando especialistas que no saben lo que es y no tienen tiempo de ponerse al día. Por eso, cuando vas a alguno (en Ehlers Danlos los visitas casi todos: reuma, digestivo, oftalmología, dermatología, neurología, trauma, otorrino, alergólogo…) y resulta que conoce el síndrome, es como si te tocara la lotería.
¿Qué enfermedades pueden ser confundidas con el Síndrome de Ehlers Danlos?
Por lo que he podido ver, muchas veces hay un diagnóstico previo de fibromialgia y se quedan allí. También pueden sospechar de Marfan, pero como el diagnóstico también es genético, se descarta en cuanto hacen los análisis. He leído en redes sociales algún caso de diagnóstico equivocado de síndrome de fatiga crónica, pero personalmente no conozco a nadie.
¿Cuáles son las comorbilidades asociadas a este síndrome?
Hay bastantes comorbilidades, aunque las más frecuentes son las alergias y la disautonomía. La disautonomía es un fallo del sistema nervioso autónomo y puede provocar desde descontrol de la tensión a taquicardias, pasando por hipoglucemias y todo lo que se supone que el sistema nervioso autónomo debe controlar y no lo hace.
Además hay problemas de cansancio, que también se dan en fibromialgia o algunas enfermedades autoinmunes. Se conoce como “la teoría de las cucharas”: se usa una cuchara como equivalente a una unidad de energía. Así, tienes x cucharas para pasar el día, y cada actividad te gasta una o varias cucharas. Cuando se acaban, se te acaba la energía y debes parar y reponerla. En las redes sociales, los afectados por este problema se llaman a sí mismos spoonies.
Otro problema, invisible pero frecuente, es lo que se conoce como niebla mental. Momentos en que resulta muy complicado pensar, que te vengan las palabras a la cabeza. Como en el caso anterior, se comparte este problema con la fibromialgia.
Otras posibles comorbilidades: síndrome de Raynaud, síndrome de Chiari, trastornos mastocitarios…
¿Esta enfermedad tiene tratamiento?
En principio no tiene ni cura ni tratamiento. Se habla mucho de tomar colágeno, pero el problema del Ehlers Danlos no es la falta de colágeno, si no la calidad del que producimos.Así que el colágeno que se vende en farmacias y centros de nutrición no aporta nada.
El tratamiento que existe es específico para cada cosa que tienes. Es decir, si hay tendinitis te dan antiinflamatorios, si hay dolor se te trata el dolor, si tienes problemas de estómago se tratan esos problemas específicos…
En el caso de la hiperlaxitud, se recomienda rehabilitación y ejercicio en la medida de las posibilidades del afectado, para trabajar la musculatura (generalmente con hipotonía) y no depender tanto de unos ligamentos que se estiran demasiado y no realizan su función.
Claro que hay cosas que no tienen tratamiento, como la fragilidad de venas y arterias, o tejidos internos, y lo único que queda es hacer revisiones periódicas.
¿Se ha avanzado en su investigación en los últimos años?
Por suerte sí ha habido avances. Hace un par de años pasaron de 7 a 13 tipos gracias a la investigación, y se pueden ver artículos sobre estudios para identificar nuevos tipos.
Por desgracia, y hasta donde yo sé, no hay mucha investigación dirigida a la cura o al tratamiento del síndrome en sí.
¿Qué quieres transmitir a otros pacientes de Ehlers Danlos desde tu experiencia personal?
Lo primero que quiero transmitir es que hay que aprender a vivir con la enfermedad, a convivir con ella. Es algo crónico, estará ahí siempre. Habrá días mejores y días peores, pero con el síndrome de fondo.
Dicen que si no puedes con tu enemigo, únete a él. Y eso es lo que hice y lo que recomiendo hacer. En mi caso decidí aprender sobre el Síndrome de Ehlers Danlos y compartirlo con la gente a través de las redes sociales y colaborando con ANSEDH. Pero se pueden hacer mil cosas, lo que no recomiendo es dejarse y perder la esperanza.
Marga Peralta, paciente de #EhlersDanlos y colaboradora de ANSEDH, Asociación Nacional Síndromes de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías.
* ¿Por qué una cebra?: Las personas con Sindrome de Ehlers Danlos son llamadas Cebras médicas, pues en la medicina es utilizado el término Cebra para referirse a una condición rara.