Un estudio genético neonatal para una detección más precisa de enfermedades hereditarias
Hemos desarrollado un estudio genético neonatal ampliado que marca un hito en la detección de enfermedades hereditarias en bebés recién nacidos. Este estudio, denominado IBGen Baby, analiza 1.320 genes y permite identificar más de 1.500 enfermedades y trastornos genéticos, lo que supone un salto importante en comparación con la tradicional “prueba del talón” que se realiza en los hospitales públicos.
Más allá de la prueba del talón
La “prueba del talón”, si bien es un cribado genético esencial presente en los hospitales públicos, tiene algunas limitaciones en cuanto a la cantidad de enfermedades que puede detectar. IBGen Baby va más allá, ampliando el espectro de enfermedades a identificar e incluyendo no solo trastornos metabólicos, sino también enfermedades neurológicas.
Detección temprana de enfermedades hereditarias para un mejor futuro
La detección temprana de estas enfermedades hereditarias a través de IBGen Baby ofrece múltiples ventajas. Permite iniciar tratamientos adecuados de forma precoz, mejorando significativamente el pronóstico del bebé y su calidad de vida. Además, brinda información valiosa a los padres para que puedan prepararse y planificar el cuidado de su hijo de la mejor manera posible.
Un impacto significativo en la salud infantil
La importancia de esta innovación se hace evidente al considerar las estadísticas globales sobre mortalidad infantil relacionada con trastornos genéticos. La Organización Mundial de la Salud estima que cada año mueren alrededor de 240.000 recién nacidos en todo el mundo en los primeros 28 días de vida debido a trastornos congénitos. Además, otras 170.000 muertes ocurren en niños de entre 1 mes y 5 años debido a estas enfermedades. Estas cifras subrayan la necesidad urgente de herramientas de detección más avanzadas y precisas en el ámbito neonatal.
Un paso adelante en la medicina
Este estudio genético neonatal ampliado representa un avance importante en la medicina neonatal. Su capacidad para detectar una amplia gama de enfermedades hereditarias y proporcionar un diagnóstico temprano puede tener un impacto profundo en la salud y el bienestar de los bebés recién nacidos y sus familias.
IB Biotech
IB Biotech es el laboratorio de genética molecular del Instituto Bernabeu. Se ha posicionado como un referente en el campo desde su creación en 2009. Bajo la dirección de la doctora Belén Lledó, un equipo de investigadores altamente cualificados ha desarrollado técnicas de vanguardia en Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP de IB Biotech permite analizar los embriones generados en tratamientos de fecundación in vitro (FIV) para detectar anomalías genéticas antes de su transferencia al útero materno. De esta manera, se seleccionan los embriones con mayor potencial de desarrollo, aumentando las probabilidades de un embarazo exitoso y un bebé sano.
Más allá del DGP, IB Biotech ha realizado investigaciones pioneras en farmacogenética. Esta área de estudio analiza la influencia de la genética individual en la respuesta a los medicamentos. Los resultados obtenidos permiten personalizar los tratamientos farmacológicos, mejorando su eficacia y reduciendo los efectos secundarios. En la actualidad, este laboratorio se encuentra desarrollando proyectos innovadores en diversas áreas, incluyendo la pediatría, la oncología, la neurología, la ginecología y la reproducción asistida. Su objetivo es seguir contribuyendo al avance de la medicina y mejorar la salud de las personas a través de la investigación genética molecular.
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