Retinosis pigmentaria: enfermedad rara de la retina
La retinosis pigmentaria es una distrofia de la retina de carácter hereditario, degenerativo y progresivo.
El número de afectados por esta enfermedad en España alcanza los 15.000, y se estima que son unas 500.000 personas las portadoras de los genes defectuosos, que pueden transmitir la retinosis pigmentaria.
Esa enfermedad afecta normalmente a ambos ojos produciéndose una pérdida gradual de la visión periférica, en muchos casos la retinosis pigmentaria conduce a la ceguera.
Suele aparecer entre los 25 y los 40 años. Aunque también es posible que se manifieste en menores de 20 años, pero no se trata de casos comunes. También puede aparecer a partir de los 50.
La retinosis pigmentaria es considerada una enfermedad rara
La complejidad de la fisiopatología y genética de la retinosis pigmentaria, han hecho más complicado llegar a un entendimiento completo de la enfermedad. Las mutaciones que se han encontrado hasta hoy, solo logran dar explicación a menos de la mitad de los casos de pacientes que sufren esta enfermedad degenerativa.
Existe una amplia variedad de mutaciones genéticas que pueden ocasionar la misma lesión en la retina, y al contrario, una misma mutación hallada en una familia puede manifestar diversas formas de la enfermedad. Esto puede indicar que no solo existe un origen genético, sino que además también inciden factores ambientales, aumentando así la complejidad de la enfermedad.
Aunque los estudios realizados no son concluyentes se indica que la luteína, las vitaminas antioxidantes y una dieta rica en DHA-omega3, pueden ser factores ambientales que retrasan la pérdida de la agudeza visual. Por otro lado, hábitos como el consumo de tabaco o alcohol, el estrés, la ansiedad y la exposición a la luz, parecen acelerar el avance de la enfermedad.
¿Por qué se produce la retinosis pigmentaria?
Al menos en el 50% de los casos, la retinosis pigmentaria tiene una causa genética. Actualmente se han identificado 120 genes que pueden provocar esta enfermedad de la visión. También existen algunos factores ambientales que influyen en su progresión y en su detección.
Los pacientes que sufren una retinosis pigmentaria padecen una degeneración y muerte celular de los fotoreceptores, de los bastones y, en las fases más avanzadas, de los conos. Estos últimos son los responsables de la visión central, y al verse afectados el paciente puede llegar a la ceguera.
Importancia del diagnóstico para la prevención retinosis pigmentaria
Realizar un examen completo en el oftalmólogo puede ayudar a determinar si el paciente sufre retinosis pigmentaria, que incluye: Prueba de agudeza visual, tomografía de coherencia óptica, campo visual 24/2 y 10/2, prueba de refracción, prueba de determinación defectiva del color, retinografía, oftalmoscopia con lámpara de hendidura.
Otra forma de detectarla es el estudio de ADN genético. Este análisis puede resultar laborioso ya que es necesario que exista un claro componente hereditario (al menos tres afectados), es necesario extraer para frecuencia el adn y contar con la colaboración de los familiares sanos.
La detección de esta enfermedad es primordial para poder aplicar en el paciente terapias que logren ralentizar la evolución de la retinosis pigmentaria.
La investigación en el desarrollo de un futuro tratamiento de la retinosis pigmentaria
En la actualidad no existe un tratamiento eficaz para la retinosis pigmentaria, aunque se están realizando diversos estudios y ensayos clínicos, que ponen en práctica distintas técnicas terapéuticas para lograr frenar la evolución de esta enfermedad, logrando importantes avances.
La base genética de la retinosis pigmentaria es sumamente compleja, lo que dificulta el desarrollo de un tratamiento, pero gracias a los avances en biología molecular, el futuro en las posibles terapias génicas o de transferencia de células madre, epitelio pigmentario, o fotorreceptores, para tratar esta enfermedad, es esperanzador.
Otra rama de investigación de posibles tratamientos ha llevado a desarrollar implantes de microchips subretinianos, los resultados arrojan luz sobre el futuro del tratamiento de la retinosis pigmentaria.
Las terapias de las que se disponen actualmente solo son capaces de ralentizar el proceso degenerativo protegiéndose de la luz solar, mediante vitaminas, y dando tratamiento a las complicaciones que puede sufrir el paciente que sufre esta enfermedad, tales como cataratas, edema macular, o membranas epirretinianas maculares.
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