Diagnóstico genético preimplantacional: tipos y fases
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica utilizada en medicina reproductiva que se lleva a cabo durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Consiste en analizar genéticamente los embriones antes de su implantación en el útero materno, con el fin de detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas. El DGP se utiliza principalmente en casos de parejas con historial de abortos recurrentes, fallos de implantación en tratamientos previos de FIV, o cuando existe un riesgo significativo ƒ transmitir enfermedades genéticas graves a la descendencia.
Tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional
Existen varios tipos de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), cada uno de los cuales se utiliza para detectar diferentes tipos de anomalías genéticas. Dos de los tipos más comunes de DGP son:
- PGT-A o DGP para aneuploidías: este tipo de DGP se utiliza para detectar anomalías en el número de cromosomas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (Síndrome de Patau).
- PGT-M o DGP para enfermedades monogénicas: este tipo de DGP se utiliza para detectar enfermedades genéticas hereditarias causadas por una mutación en un solo gen, como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington o la talasemia.
Cada tipo de DGP tiene sus propias aplicaciones y limitaciones, y la elección del método adecuado dependerá de las necesidades y circunstancias específicas de cada paciente. Es importante consultar a un especialista en medicina reproductiva para determinar cuál es la mejor opción en cada caso.
Paso a paso del DGP
El proceso del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) implica varios pasos, que generalmente incluyen:
- Consulta inicial: la pareja o la persona interesada se reúne con un especialista en medicina reproductiva para valorar su historial médico, sus preocupaciones genéticas y sus opciones de tratamiento. Durante esta consulta, se explican los procedimientos disponibles, los riesgos y beneficios asociados, así como las expectativas del tratamiento.
- Estimulación ovárica: en el caso de la mujer, se administra medicación para estimular la producción de múltiples óvulos en los ovarios. Esto se realiza mediante inyecciones hormonales durante un período de aproximadamente 10 días. Durante este tiempo, se monitorea el desarrollo de los folículos ováricos mediante ecografías y análisis de sangre.
- Recuperación de óvulos: una vez que los folículos ováricos alcanzan el tamaño adecuado, se realiza una punción ovárica bajo sedación para extraer los óvulos maduros de los ovarios. La intervención dura 10 o 15 minutos.
- Fertilización in vitro: los óvulos recuperados se fertilizan en el laboratorio con el esperma del hombre mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
- Desarrollo embrionario: los óvulos fertilizados se incuban en el laboratorio y se observa su desarrollo durante cinco o seis días. Los embriones en desarrollo se evalúan para determinar su viabilidad y potencial de implantación.
- Biopsia embrionaria: en la etapa de blastocisto (generalmente alrededor del día 5-6 después de la fertilización), se realiza una biopsia del embrión para obtener células que serán analizadas genéticamente.
- Análisis genético: las células biopsiadas se someten a análisis genéticos para detectar anomalías cromosómicas, mutaciones genéticas o enfermedades genéticas hereditarias, según las necesidades de la pareja. Los resultados de esta biopsia tardan de 1 a 2 semanas en estar listos, por lo que es necesario vitrificar todos los embriones justo después de la prueba.
- Selección de embriones: una vez completado el análisis genético, se identifican y seleccionan los embriones genéticamente sanos para la transferencia al útero materno. Uno se descongela y se transfiere, y el resto se pueden quedar vitrificados para ciclos posteriores.
- Transferencia embrionaria: los embriones seleccionados se transfieren al útero de la mujer mediante un catéter delgado y flexible. Este procedimiento generalmente se realiza sin anestesia y es similar a un examen ginecológico.
- Seguimiento y prueba de embarazo: después de la transferencia embrionaria, se realiza un seguimiento para monitorear la respuesta al tratamiento y se programa una prueba de embarazo para detectar la presencia de gestación aproximadamente diez días después de la transferencia.
Es importante tener en cuenta que el proceso del DGP puede variar dependiendo de las circunstancias individuales de cada paciente. Es una técnica útil que permite aumentar las probabilidades de éxito en los tratamientos de reproducción asistida al seleccionar embriones genéticamente sanos, lo que puede disminuir la probabilidad de abortos espontáneos y el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia.
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