Mosaicismo embrionario: qué es y cómo detectarlo

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Muchas mujeres y parejas deciden hacer un análisis genético de sus embriones, para así poder saber qué alteraciones presentan, y transferir los que estén sanos.

Los análisis para la detección de aneuploidías cromosómicas de embriones, como el cribado genético preimplantacional (PGS o PGT-A por sus siglas en inglés) por NGS, permiten determinar cuáles son los embriones que presentan alguna alteración genética.

Número de cromosomas y desarrollo embrionario

Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares), entre ellos se encuentran repartidos todos los genes que están presentes en el genoma. La mitad de estos cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre.

Un desarrollo adecuado durante la etapa embrionaria es muy importante. Cuando el número de cromosomas no es correcto (ya sean más o menos de los adecuados) el embrión no se desarrollará bien, esto disminuye de forma drástica su capacidad de implantación en el útero, lo cual puede tener como consecuencia un aborto, y en los casos en los que el embarazo pueda seguir adelante.

¿Qué es el mosaicismo embrionario?

Cuando el embrión posee una mezcla de células cuyo número de cromosomas es normal, y otras con alteraciones en ese número para uno o varios cromosomas, estamos hablando de mosaicismo embrionario.

Causas del mosaicismo embrionario

Las causas no parecen guardar relación con factores paternos o maternos, sino con un fallo producido durante la fase de división embrionaria.

La validación Next-generation sequencing (NGS), o secuenciación masiva, logra detectar de forma más precisa las ganancias y pérdidas de material genético.

Con esta prueba se analizan de manera simultánea los 24 cromosomas (1-22, X e Y) con mayor resolución.

Después de realizar este análisis, es posible saber si el embrión es mosaico o no. En caso de que lo sea, también se puede determinar el grado de mosaicismo de este.

Ventajas del análisis PGT-A

Esta prueba se recomienda en cualquier tratamiento de reproducción asistida. Permite aumentar las posibilidades de lograr un embarazo con un embrión sano.

Se dirige especialmente a pacientes de edad avanzada que haya sufrido previamente fallos en la implantación de los embriones, abortos de repetición, y aquellos que tengan un diagnóstico con parámetros seminales alterados.

¿Se puede transferir un embrión mosaico?

Si bien es cierto que un embrión mosaico podría generar un bebé sano, existen riesgos y limitaciones en la transferencia de estos embriones, que varían en función del tipo de mosaicismo.

Los embriones mosaico pueden ser considerados para su transferencia únicamente en los casos en los que no se disponga de embriones normales (euploides).

Es sumamente importante realizar un estudio individual de cada embrión. Los embriólogos deben evaluar los posibles riesgos e inconvenientes.

También es imprescindible seguir algunos protocolos de selección antes de determinar cuál de todos los embriones será el elegido para transferirlo al útero, y brindar un consejo genético correcto antes de llevar a cabo la transferencia.

Las posibilidades de implantación de un embrión mosaico es inferior a las de un embrión euploide, pero es superior a la de un embrión que no ha sido analizado previamente.

Para obtener más información sobre el análisis genético de los embriones durante un tratamiento de reproducción asistida, acude a una consulta con un especialista, que te ayudará a resolver todas tus dudas sobre este tema, y te orientará y acompañará durante todo el proceso hasta conseguir un embarazo con un embrión sano, y finalmente tu sueño de tener un hijo.

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