¿Es posible detectar y prevenir las anomalías genéticas en bebés?
Gracias a los avances en medicina, actualmente es posible evaluar, antes de la concepción, el riesgo de que un feto pueda presentar alteraciones genéticas.
A pesar de que puedas pensar que es poco probable que tu bebé presente anomalías genéticas, es importante tomar en cuenta que esta posibilidad existe.
Anomalías genéticas en bebés
Uno de los factores que incrementa la probabilidad de que aparezcan estas anomalías es el retraso en la maternidad debido al envejecimiento de los óvulos. En estos casos pueden presentarse errores en la división celular y el desarrollo embrionario, dando lugar, por ejemplo, al síndrome de Down.
También pueden presentarse otras patologías congénitas en los bebés como el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Ambas provocan problemas funcionales e incluso pueden ser incompatibles con la vida.
Además, pueden aparecer otras alteraciones cromosómicas en fetos, como la eliminación, duplicación, inversión o intercambio de pequeños segmentos de uno o más cromosomas.
Es importante señalar que las alteraciones cromosómicas pueden ocurrir de manera espontánea durante la concepción o ser heredadas de los padres. Si hay antecedentes familiares, es posible conocer el riesgo, aunque en algunos casos, estas alteraciones pueden pasar inadvertidas.
Cuando hay alteraciones cromosómicas, es común que se produzcan problemas de fertilidad. En estos casos, el cuerpo humano detecta la anomalía cromosómica y puede impedir o interrumpir el desarrollo del embarazo, lo que puede derivar en abortos espontáneos o abortos recurrentes.
Por su parte, las enfermedades hereditarias de carácter recesivo son un tipo de anomalía genética en bebés menos común. Solo se manifiestan cuando ambos padres tienen una mutación en el mismo gen y se la transmiten a sus hijos.
¿Cómo prevenir estas anomalías genéticas?
En los tratamientos de reproducción asistida, es posible detectar y prever muchas anomalías y malformaciones antes de la implantación de los embriones, mediante técnicas como los test de portadores de enfermedades recesivas “matching genético” o como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para detectar anomalías cromosómicas.
Los test genéticos preimplantacionales se recomiendan en medicina reproductiva, especialmente cuando vayamos a usar gametos propios. Pero también cuando se recurre donación de óvulos o esperma.
Estos test en nos permiten seleccionar un donante compatible genéticamente con la paciente y disminuir el riesgo de transmisión de enfermedades y anomalías genéticas al bebé. También es importante adoptar hábitos de vida saludable durante el embarazo, como llevar una dieta equilibrada, realizar ejercicio moderado, evitar el consumo de alcohol, drogas o medicamentos no autorizados, no fumar ni estar cerca de alguien que lo haga, entre otros.
Pruebas de diagnóstico pre-natal
También existen diferentes pruebas y técnicas de diagnóstico prenatal, como la técnica de cribado, el test NACE y técnicas diagnósticas, que pueden comprobar la salud del feto y de la madre antes del parto.
Técnica de cribado prenatal
El objetivo de esta prueba es identificar a las mujeres embarazadas que presentan un mayor riesgo de sufrir algún tipo de anomalía.
Esta técnica contempla el cribado combinado bioquímico, la ecografía morfológica y la ecografía de control. Estas pruebas también permiten evaluar el crecimiento y la anatomía fetal. Además, se puede realizar un test prenatal no invasivo mediante una muestra de sangre materna.
Si los resultados indican un índice de riesgo alto (superior a 1/270), se recomienda realizar una prueba invasiva para confirmar el resultado. Por otro lado, un índice de riesgo bajo (inferior a 1/270) proporciona tranquilidad a los padres.
Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal
En estas se incluyen pruebas invasivas normalmente realizadas como la biopsia corial o la amniocentesis. Elegir una u otra prueba, se decidirá en función de la anomalía que se busque identificar, así como la etapa de embarazo en la que se encuentre la paciente.
La biopsia corial se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo y se analizan muestras de las vellosidades coriales de la placenta. La amniocentesis se realiza en la semana 16 de embarazo y se analizan las células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal.
La mayor desventaja de estas técnicas invasivas, es el riesgo de aborto espontáneo durante o después de su aplicación. La biopsia corial tiene una tasa de riesgo de 1.4%, mientras que la amniocentesis tiene una tasa de riesgo entre 0.1% y 1%. Afortunadamente, la aplicación del test de ADN fetal NACE puede evitar hasta un 90% de las pruebas invasivas, reduciendo el riesgo para la madre y el feto.
Test prenatal no invasivo en sangre materna
Se estudia directamente el ADN de la placenta liberado al torrente sanguíneo de la madre. Es un método muy preciso para evaluar el riesgo en el embarazo.
Existen dos tipos:
- Test NACE: El test prenatal no invasivo evalúa anomalías cromosómicas y riesgo de trisomías con fiabilidad del 99%.
- Test NACE 24: cubre las anomalías del test NACE y también analiza trisomías/monosomías y duplicaciones mayores de 7MB en otros cromosomas, a partir de la décima semana de embarazo.
Es fundamental contar con la atención de profesionales altamente especializados en genética y salud reproductiva en Madrid, para recibir el asesoramiento y seguimiento adecuados, con el fin de asegurar el nacimiento de un bebé sano y sin anomalías congénitas, de acuerdo con las características y necesidades de cada paciente.
IMF Reproducción Asistida en Masquemedicos
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