¿Qué es la telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT)?
Tras las siglas HHT se esconde una enfermedad genética rara, la telangiectasia hereditaria hemorrágica o síndrome de Rendu-Osler-Weber. Se caracteriza por el desarrollo de malformaciones vasculares y entre sus manifestaciones clínicas figuran los sangrados nasales repetidos y sin causa aparente, presenta pequeñas dilataciones redondas de los vasos capilares, sobre todo en labios, lengua, cara y dedos de las manos. En un porcentaje variable de pacientes se pueden asociar además lesiones vasculares en órganos internos: pulmonares, digestivas, hepáticas y neurológicas.
Se desarrolla normalmente a partir de los 20 años y tiene carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad. Su prevalencia es de un caso por cada 3.000 a 8.000 personas.
Hasta el momento no existe un tratamiento curativo, por lo que éste es de soporte, para intentar mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones como la anemia o las infecciones. Se calcula que en España hay unas 7.000 personas afectadas, aunque sólo alrededor de 1.000 han sido diagnosticadas, por lo que la detección precoz y el diagnóstico correcto resultan fundamentales.
Red de Atención a Afectados por telangiectasia hereditaria hemorrágica – HHT
Actualmente, expertos en HHT promueven una Red en España de hasta ocho unidades de atención a afectados por esta enfermedad genética y hereditaria, que evite largos desplazamientos para su tratamiento. Desde 2002, se cuenta con la Unidad de referencia del Hospital Sierrallana (Cantabria), y de forma oficial en 2011, se sumó otra unidad especializada en el Hospital Universitario de Bellvitge. El otro punto de referencia para los afectados de toda España, está en el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC en Madrid. A principios de noviembre se celebró en Zaragoza la Asamblea Nacional de HHT España, en la que se fijó como objetivo que en la segunda mitad del 2014 se pueda contar con hasta ocho grupos multidisciplinares especializados de atención a pacientes con HTT en España, para lo que se estudian posibilidades en hospitales de Badajoz, Madrid, Las Palmas de Gran Canaria, Alicante, Vigo y Zaragoza.
Avances en “in vitro” para no heredar el el síndrome HHT
En la jornada se dieron a conocer los resultados de los primeros casos de intervención “in vitro” en España, que han logrado ya que seis niños no hereden el síndrome HHT. Así, lo expuso Marcos Ferrando, director médico de IVI Bilbao, donde se han conseguido ya los primeros casos de diagnóstico genético preimplantatorio, evitando así que hereden el síndrome niños de padres o madres con HHT. Una primicia científica que en la actualidad ya ha beneficiado a seis niños en España.
En la imagen, un momento de la Asamblea Científica de HHT celebrada en Zaragoza del 8 al 10 de noviembre.
Por Melania Bentué (Estrategias de Comunicación)
Blog de de Zoe (Blog de la autora)
Soy delegada en Aragón de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud y vocal de la Junta Directiva.
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