Primera Red de Unidades Especializadas en Enfermedades Minoritarias
El mes de enero trajo buenas noticias para la ciencia, y para aquellas familias que viven con la paciencia en un hilo buscando soluciones para sus familiares o para ellos mismos.
El 13 de enero se publicó la resolución en Barcelona, donde se designan tres unidades para configurar la Red de Atención a Patologías Cognitivo-Conductuales de base genética en edad pediátrica, y que están adscritas al Hospital Parc Taulí de Sabadell (Barcelona), al Sant Joan de Déu y el Vall d’Hebron de Barcelona.
Este modelo se sustenta en una atención integral y multidisciplinar, a través de un plan de atención ajustada al perfil del paciente, que incluye una estrategia tanto terapéutica como de seguimiento del paciente, y la figura del gestor de caso.
Este tipo de enfermedades presentan una gran variabilidad clínica, así como un enfoque crónico de tratamiento a largo plazo debido a que son la mayoría trastornos neurológicos que se manifiestan a través de conductas en los dos formatos cognitivo y conductual.
Algunas de estas enfermedades son el Síndrome del cromosoma X frágil, el Síndrome de Williams, el Síndrome de Down o anomalías de los cromosomas sexuales, como el Síndrome de Klinefelter, el de Turner y Trisomia X; el Síndrome de Rett, el de Angelman, el de Noonan, el de Prader-Willi, la Monosomia 22q11, o el Síndrome de Sotos. Son enfermedades que afectan a una persona de cada 2000 con altas tasas de mortalidad e incapacidad. Su origen principal está en los genes y se diagnostica finalmente a través de pruebas que corroboren el diagnóstico
Este paso es muy importante para toda la sociedad pero en particular como señalaba inicialmente para todas aquellas familias que están buscando respuestas, tratamientos,pautas y que en ocasiones se ven atadas de pies y manos porque se carece de especialización, de investigaciones dedicadas a ello o de los recursos en un momento dado.
La designación de unidades se realizará con el proceso estándar habitual con la condición sin ecuanum, de que el encargado de generar la unidad contará con un equipo especializado con múltiples perfiles y tener un centro que pueda abarcar el servicio con su espacio e instalaciones.
Me entusiasma compartir un blog con todos vosotros porque creo que lo importante es conseguir tener la mente y la mirada abierta a diferentes perspectivas y puntos de vista para que no se nos escape el camino hacia nuestro bienestar y una de las mejores herramientas para ello es la escritura, la lectura y el debate. Disfrutemos todos de este espacio, espero vuestras impresiones.
Silvia Santana en Masquemedicos
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