Preguntas frecuentes sobre diagnóstico genético preimplantacional
¿Qué es el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) o PGT (Test genético preimplantacional)?
El PGT es un test genético que permite analizar las células del embrión y detectar posibles anomalías en el número de cromosomas. Esta técnica permite seleccionar embriones euploides (genéticamente normales) para su transferencia aumentando las posibilidades de implantación y reduciendo las tasas de aborto.
Con este test además de analizar el número de cromosomas (PGT-A), también se puede analizar aquellas anomalías producidas por la falta o exceso en algún fragmento cromosómico (PGT-SR) u originadas por una mutación en un solo gen específico, anomalías monogénicas (PGT-M).
¿El PGT está indicado en todos los casos?
El PGT ha evolucionado en los últimos años siendo hoy día una técnica adicional de selección cada vez más habitual en los tratamientos FIV.
Está indicado en casos de a aborto de repetición, fallos de implantación, infertilidad masculina severa, historial de anomalías cromosómicas y en mujeres de edad avanzada entre otros. Su precisión y fiabilidad en los resultados permite hacer una selección de entre los embriones evolutivos de una paciente incrementando las probabilidades de implantación.
Esta selección no solo aumenta las probabilidades de embarazo clínico y de niño nacido vivo, sino que reduce el número de intentos, las transferencias fallidas o potencialmente arriesgadas y reduce la tasa de aborto.
¿Cómo se realiza esta técnica y qué ventajas tiene?
El PGT se lleva a cabo mediante una biopsia del embrión preferiblemente en su día 5 o día 6 de desarrollo embrionario. En este estadio de blastocisto el embrión está más desarrollado y permite extraer un mayor número de células sin comprometer su viabilidad y minimizando el error del diagnóstico. Lo ideal es extraer entre 5-10 células del trofoectodermo, dejando intactas las células de la masa celular interna, aquellas que darán lugar al futuro feto.
Una vez realizada la biopsia, el fragmento biopsiado es enviado al laboratorio de genética mientras que el embrión es vitrificado a la espera de los resultados.
Ambos procedimientos tanto la biopsia como la vitrificación son técnicas invasivas que pueden comprometer la viabilidad del embrión, sin embargo, las elevadas tasas de supervivencia y beneficios a la hora de seleccionar un embrión sano las hace claramente recomendables en el caso de que existe una indicación clara de anomalía cromosómica o genética.
¿Qué diferencia existe entre un embrión alterado y un embrión mosaico?
Un embrión alterado es un embrión cuyas células contienen un número anormal de cromosomas. Estas alteraciones suelen ser una de las principales causas de aborto, o en el caso de ser compatibles con la vida la aparición de síndromes como por ejemplo el Síndrome de Down, en el que existe una copia adicional en uno de los cromosomas concretos (trisomía del cromosoma 21).
Por el contrario, un embrión mosaico surge de manera espontánea debido a una distribución no equitativa de los cromosomas durante el proceso de división celular. Estas anomalías durante el desarrollo embrionario crean diferentes grupos poblacionales de células dentro del mismo embrión donde conviven células con un número normal y anormal de cromosomas.
Mientras algunos estudios sugieren que estos embriones pueden dar lugar a tasas de implantación más bajas y con mayor riesgo de aborto, otros sugieren que en el caso de embriones con bajo grado de mosaicismo el potencial reproductivo es igual o casi igual a los embriones considerados euploides.
En cualquier caso, el diagnóstico para estos embriones dependerá del porcentaje de células aneuploides, y su trasferencia o no deberá ser tratado de manera individual bajo el asesoramiento de un genetista.
Una vez que se realiza el PGT, ¿se pueden vitrificar los embriones hasta el día de la transferencia embrionaria sin perder calidad?
Sí, así es. La vitrificación es una técnica que permite parar el desarrollo evolutivo de los embriones y volver a poner su metabolismo en marcha en el momento de la transferencia sin afectar la calidad del mismo.
Las altas tasas de supervivencia por encima del 98% ha convertido a la vitrificación en una técnica de rutina en todos los laboratorios ART. Una de sus principales ventajas es la programación de transferencias en ciclos en diferido con PGT, aquí el embrión se vitrifica post biopsia a la espera de los resultados y una vez obtenemos la confirmación de que tenemos un embrión euploide se programa la transferencia sincronizando el endometrio de la paciente para que esté receptivo y podamos desvitrificar y transferir dicho embrión.
Debido a que tanto la biopsia como la vitrificación son técnicas invasivas que pueden comprometer la viabilidad del embrión debemos ser estrictos a la hora de valorar los embriones y biopsiar sólo aquellos que tengan un potencial de implantación óptimo, así nos aseguraremos de que sean lo suficientemente fuertes para superar todos los procesos previos a la transferencia.
Además del PGT, ¿qué otras técnicas de laboratorio o procedimientos nos ayudan a transferir embriones sanos?
La embriología ha evolucionado de manera exponencial en los últimos años y gracias a los sistemas de inteligencia artificial hoy día es más fácil poder seleccionar mediante modelos predictivos qué embriones tienen mayor probabilidad de implantación, sin embargo, hasta el momento sólo las técnicas de análisis genéticos nos dan la seguridad de transferir embriones euploides.
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