Pruebas en el embarazo: qué es el TPNI y por qué puede darte tranquilidad antes de la ecografía
Durante el embarazo, la salud del bebé es una de las mayores preocupaciones de las futuras madres y sus familias. Por suerte, los avances en medicina han hecho posible detectar alteraciones genéticas y cromosómicas de manera temprana y segura. Entre estas innovaciones destaca el Test Prenatal No Invasivo (TPNI), una prueba que puede ofrecer tranquilidad incluso antes de la primera ecografía importante.
¿Qué es el TPNI?
El Test Prenatal No Invasivo (TPNI) es una prueba realizada a partir de una simple muestra de sangre materna, que permite detectar con gran precisión si el feto presenta algunas de las anomalías cromosómicas más frecuentes, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), así como alteraciones en los cromosomas sexuales. Además, puede identificar microdeleciones responsables de síndromes genéticos menos frecuentes pero clínicamente relevantes, como el síndrome de DiGeorge o el síndrome de Angelman.
¿Cuándo y cómo se realiza?
El TPNI se puede realizar a partir de la semana 9 de gestación, mucho antes que otras pruebas diagnósticas tradicionales como la amniocentesis, que suele practicarse a partir de la semana 16. El procedimiento es sencillo, indoloro y no requiere reposo posterior, ya que solo implica una extracción de sangre a la madre.
Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 7 a 10 días laborables, lo que permite una detección precoz y una toma de decisiones informada en etapas tempranas del embarazo.
Tipos de TPNI
En la actualidad existen varias modalidades de TPNI, adaptadas a las necesidades de cada embarazo:
- TPNI Básico: detecta las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21, así como aneuploidías de los cromosomas sexuales. Además, informa sobre el sexo fetal y puede realizarse en embarazos gemelares o en casos de donación de óvulos.
- TPNI Avanzado o Plus: además de las alteraciones anteriores, identifica pérdidas de material genético (microdeleciones) asociadas a síndromes como DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat y otros.
Algunos centros ofrecen incluso análisis de todo el genoma fetal para detectar otras alteraciones menos frecuentes.
¿Por qué es una prueba segura?
A diferencia de la amniocentesis, que implica la punción del abdomen materno para extraer líquido amniótico y conlleva un riesgo de aborto de aproximadamente el 1%, el TPNI no representa ningún riesgo ni para la madre ni para el bebé. Es una opción especialmente recomendable para mujeres que desean evitar procedimientos invasivos, o para aquellas que buscan información temprana y fiable sobre la salud de su futuro hijo.
¿Qué ocurre si el resultado es de alto riesgo?
Si el TPNI indica un riesgo elevado de anomalía cromosómica, se recomienda confirmar el diagnóstico mediante una amniocentesis, que permite analizar con exactitud la carga cromosómica del feto. Sin embargo, gracias a la alta fiabilidad del TPNI (99,9% en la detección de las principales trisomías), muchas mujeres pueden evitar la amniocentesis y la ansiedad asociada a este procedimiento.
Ventajas del TPNI frente a otras pruebas
- No invasivo: solo requiere una muestra de sangre materna.
- Sin riesgos para el bebé ni la madre.
- Puede realizarse desde la semana 9 de embarazo.
- Resultados rápidos y fiables (99,9% de precisión en trisomías principales).
- Permite conocer el sexo fetal de forma temprana.
El Test Prenatal No Invasivo es una herramienta revolucionaria que aporta tranquilidad a las futuras madres, permitiendo detectar de forma precoz y segura alteraciones cromosómicas y genéticas relevantes. Consultar con tu ginecólogo sobre el TPNI puede ayudarte a vivir el embarazo con mayor confianza y a tomar decisiones informadas antes incluso de la primera ecografía importante.
Clínica Mencía en Masquemedicos
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