Test prenatal no invasivo: ventajas y tipos
El test prenatal no invasivo permite a la mujer, a partir de la semana 10 de embarazo, saber si el feto tiene alguna alteración cromosómica, que pueda traer como consecuencia algún tipo de síndrome en el bebé. Es importante que la mujer conozca esta información, y los avances tecnológicos que le permiten estar al tanto del estado de salud del feto, para que ella, por su propia voluntad, pueda elegir su destino y el de su hijo.
Las pruebas que se llevaban a cabo hasta hace unos años a las mujeres embarazadas, ya sea voluntariamente en un centro privado o por recomendación médica al encontrarse en un grupo de riesgo, eran pruebas invasivas, pero la ciencia actualmente permite realizar estos análisis de manera no invasiva.
Inconvenientes de las pruebas invasivas
Al tratarse de pruebas invasivas, conllevan una serie de inconvenientes para la mujer embarazada y el feto:
- Riesgo de aborto, la tasa se sitúa en torno al 1%.
- Debe llevarse a cabo en una fase más avanzada de desarrollo del feto.
- Es necesario guardar reposo tras la prueba.
- Los resultados se reciben, al menos, tres semanas después.
- Ventajas del test prenatal no invasivo
El test prenatal no invasivo no atraviesa el vientre de la madre para la extracción de líquido amniótico, sino que se toma una pequeña muestra de sangre, como se hace en cualquier otra analítica. Ni siquiera es necesario que la mujer esté en ayunas.
Tipos de test prenatal no invasivo
Este test puede ser realizado en diferentes modalidades.
Test prenatal no invasivo básico
Se lleva a cabo a partir de la semana 10 de embarazo. Los resultados se entregan entre 4 y 7 días laborables tras su realización.
Este test permite detectar las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21, conocer el sexo del feto, e informar sobre las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes.
Puede llevarse a cabo en gestaciones de gemelos (excepto conocer el sexo), y en receptoras de ovocitos.
Testa prenatal no invasivo avanzado
Al igual que el test prenatal no invasivo básico se puede realizar a partir de la décima semana de gestación, y los resultados se entregan entre 4 y 7 días laborables después de tomar la muestra.
Permite la detección de las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21, y de 5 síndromes de microdeleción: microdeleción 1p36, síndrome de DiGeorge, síndrome de AngelmaN/Prader-Willi, síndrome de Wolf-Hirschorn y síndrome de Cri-du-chat.
También informa del sexo del feto y de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes.
Test prenatal no invasivo de genoma completo
Realizado a partir de la semana 10 de embarazo, con resultados tras 7-10 días laborables.
Permite detectar las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21, además de 9 síndromes de microdeleción: sindrome de Prader-Willi, sindrome de 5p / Cri du Chat, sindrome de delecion 22q11.2, sindrome de delecion 1p36 o sindrome de 4p / Wolf-Hirschhorn, 8q24 / Sindrome de Langer-Giedion, 11q23 / sindrome de Jacobsen y 17p11.2 / sindrome de Smith-Magenis
Este test brinda información sobre el sexo fetal y las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes, así como de las ganancias o pérdidas de material genético de todo el genoma (≥7 Mb).
Nuevos test que informan de sobre enfermedades hereditarias recesivas y/o sobre enfermedades genéticas
Estos test también pueden realizarse desde la semana 10 de embarazo, y los resultados se entregan tras 7-10 laborables.
- Test prenatal no invasivo Inherit: analiza los trastornos hereditarios recesivos con alta prevalencia en la población en general (fibrosis quística, hipoacusia 1A, 1B, beta talasemia, anemia falciforme). En estos casos son necesarias las dos copias del gen mutadas.
- Test prenatal no invasivo de novo: se estudia en el feto la presencia de enfermedades genéticas que aparecen en la familia por primera vez, ya sea en el zigoto o en el gameto (de novo). Analiza hasta 44 enfermedades dominantes de novo.
Test prenatal no invasivo complete: incluye el test inherit y el testde novo.
Estas pruebas deben ser realizadas en una clínica especializada en tratamientos de fertilidad y de la mano de un equipo de profesionales expertos, para obtener así unos resultados fiables.
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